Apie tris x sindromas

Triple X sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriame mergaitė turi tris X chromosomas vietoj dviejų. Trys X vyksta kartą per 1000 moterų gimimo. Tačiau gydytojai mano, kad daugelis mergaičių, turinčių “Triple X”, savo gyvenimą neapibrėžia. Pagrindinės Triple X savybės yra mokymosi, elgesio ir emocinės problemos. Palyginti su kitais sindromais, kai žmogus paveldėjo tris chromosomas, tokias kaip Dauno sindromas arba Trisomy 18, “Triple X” yra gana lengvas.

Pagrindai

Chromosomos yra DNR ir baltymų struktūros, kuriose yra genai. Paprastai žmogus turi 46 suporuotas chromosomas, vienas iš paveldėtų iš motinos ir kitas iš tėvo. Visos chromosomos yra vienodos vyrams ir moterims, išskyrus lytines chromosomas, X ir Y. Moterys turi dvi X chromosomos, parašytos “46, XX”, o vyrams yra X ir Y, parašyta “46, XY”. Kartais vaikas paveldi per daug chromosomų. Tai įvyksta Triple X sindromu, kuriame mergaitė paveldėjo papildomą X chromosomą, dažnai parašytą kaip “47, XXX”. Kaip vaisingos moters amžius, šio įvykio tikimybė didėja.

Diagnozė

Genetinis testas, kuris žiūri į chromosomas, vadinamas kariotipu, naudojamas diagnozuoti merginą su Triple X sindromu. Dauguma mergaičių diagnozuojama vaikystėje, paauglystėje ar vėliau. Dažnai diagnozė yra nenuostabu tėvams, nes šis testavimas dažnai atliekamas norint išvengti kitų genetinių chromosomų sindromų.

Kūdikystė

Remiantis Europos žurnalo “Medical Genetics” duomenimis, mergaite su Triple X sindromu paprastai yra šiek tiek mažesnės gimimo svorio nei kitos moterys. Tačiau augimas sugenda, ir dažnai jų aukštis viršija 50 procentilių. Kalbos ir variklio etapai gali būti atidėti. Gimdyvių širdies defektai yra reti, tačiau apie tai pranešta.

Ankstyva vaikystė

Tvirtesni nei jų bendraklasiai, mergaičių su “Triple X” gali turėti sunkumų kalboje ir šiek tiek kovoti mokykloje, ypač per pirmuosius kelerius metus. Papildoma švietimo parama leidžia vaikui pasivyti ir išlaikyti konkurencingumą su savo klasiokais. Nors jų intelekto koeficientas (IQ) gali būti šiek tiek mažesnis nei jų brolių ir seserų, jie paprastai patenka įprastą diapazoną. Kalbėjimo problemos taip pat dažniau pasireiškia mergaičių, turinčių “Triple X”. Šios merginos yra jautrios ir gali turėti elgesio ar emocinių problemų. Svarbu, kad šie vaikai vystytųsi, yra sveika, palaikanti aplinką, kurioje greitai nustatomos problemos.

Paauglystė

Mokymosi kova gali tęstis ir paauglystėje. Tačiau Europos Žmogaus genetikos žurnalo tyrimas atkreipia dėmesį į tai, kad mergaitės, kurioms vaikystėje ir vaikystėje buvo gera parama, buvo geros, palyginti su mergaitėmis, kurios negavo tinkamos paramos. Tikėtinas fizinis seksualinis vystymasis asmenims, turintiems Triple X. Elgesio sutrikimai yra retesni, nes vaiko amžius.

Moterys su Triple X sindromu gali turėti vaikų. Kai kuriems asmenims, kuriems yra Triple X, pasireiškė priešlaikinis kiaušidžių funkcijos nepakankamumas, jis gali pasireikšti dažniau nei įprastai. Nors yra įmanoma, moteris su Triple X gali turėti dukrą ar sūną su chromosomų anomalija, daugumoje Triple X moterų yra vaikų, kurių normalus kiekis chromosomų.

Paauglystė